Bebeklerde Ağızdan Basit Bir Testle 60 Genetik Bozukluk Tespiti
Avustralya’da bir şirket, bebeklerde 60’dan fazla genetik bozukluğun tespitini ağızdan yapabilen basit bir test geliştirdi.
Sydney merkezli Genepath adlı patoloji şirketi, NextGen adını verdiği testle, kalp damar, metabolik, nörolojik, solunum ve kas iskelet genetik bozukluklarını belirleme imkanı sunuyor.
Genepath Laboratuar Direktörü Dr Ben Shum, yeni testle Avustralya’da genetik taraması yapılmayan 50 bozukluğun belirlenebildiğini duyurdu.
Dr Shum, “Artık hiçbir belirti ortaya çıkmadan önce DNA sıralamasıyla genetik bozuklukları belirleyebiliyoruz ve böylece tedaviye başlayabiliyor, ya da gerekli yaşam tarzı değişikliklerini yaparak birçok bozuklukta belirtilerin asla ortaya çıkmamasını sağlayabiliyoruz” diye konuştu.
Testin belirleyebildiği bozukluklardan biri Krabbe hastalığı. Bu durumu belirlemek zor ve bu nörolojik bozukluk, çocuklarda gelişim gecikmesine yol açabiliyor.
Bu durumun tedavisi için kemik iliği nakli gerekiyor.
Uzmanlar, her zaman başarılı olmasa da, Krabbe hastaları için ilik naklinin ne kadar erken olsa o kadar iyi olduğunu belirtiyor.
Test şimdilik pahalı ve Medicare kapsamında değil
Bugün için NextGen’in fiyatı 980 dolar ve Medicare tarafından karşılanmıyor.
Fakat uzmanlar teknoloji geliştikçe genetik testlerin yaygınlaşmasını ve fiyatlarının ucuzlayıp Medicare kapsamına alınmasını umuyor.
NextGen Nasıl İşliyor?
Sağlık uzmanları ya da anne babalar, ağıız çubuğu şeklindeki testi yeni doğan ya da daha büyük bir çocuğa uygulayabiliyor. Test, ardından Avustralya’daki bir laboratuara DNA analizi için gönderiliyor.
4 hafta içinde sonuçlar çocuğun doktoruna ulaştırılıyor.
